Celiachia e altre malattie rare da diagnosticare

Celiachia: è diventata malattia cronica
La celiachia non è più una malattia rara ma una malattia cronica. Il Ministero della Salute la considera ormai una patologia cronica, dal momento che sono circa 600.000 gli italiani di ambo i sessi – soprattutto donne – che soffrono di malassorbimento del glutine.
La celiachia nella classificazione LEA è recentemente passata da malattia rara a malattia cronica. Ma cos’è la classificazione LEA? Quando si chiama in causa questo acronimo si intendono i Livelli Essenziali di Assistenza, ossia le prestazioni gratuite passate dal Sistema Sanitario Nazionale in determinate situazioni di patologia, come per esempio la celiachia.
I celiaci hanno la possibilità di ottenere le esenzioni
La recente riclassificazione delle patologie messa in atto dal Sistema Sanitario Nazionale, che si è occupato anche dell’endometriosi, ha introdotto novità interessanti per i celiaci.
Chi soffre di cattivo assorbimento del glutine ha la possibilità di presentare un certificato medico compilato a uno specialista, grazie al quale ottenere le opportune esenzioni relative alle visite che devono essere necessariamente effettuate per tenere sotto controllo la patologia.
Queste novità riguardano tutte le regioni d’Italia. Ad oggi non si sa ancora in quali le visite saranno gratuite e dove, invece, sarà richiesta anche una piccola remunerazione.
Tra i programmi futuri, a quanto pare, c’è anche la distribuzione gratuita ai celiaci di prodotti alimentari gluten free.
Cosa fare quando ci si accorge di soffrire di celiachia?
Quando ci si accorge di soffrire di celiachia è necessario rivolgersi tempestivamente al proprio medico curante e, in ogni caso, non cominciare la dieta di privazione prima della diagnosi.
Oggi, per fortuna, rispetto a qualche anno fa la situazione è molto diversa per chi soffre di celiachia. Le informazioni sui prodotti gluten free, siano essi alimentari o cosmetici, sono molto diffuse.
Un punto di riferimento molto importante al proposito è il sito dell’Associazione Italiana Celiachia, un portale dove è possibile trovare informazioni dettagliate sulla dieta da seguire, con specifiche sugli alimenti vietati e permessi e su quelli a rischio.
Il sito in questione presenta inoltre indicazioni dedicate ai neo diagnosticati e relative agli eventi sul territorio nazionale organizzati per aumentare la consapevolezza in merito alla celiachia e all’importanza di seguire la dieta di privazione solo quando è presente la patologia (eliminare il glutine in mancanza di tale condizione è rischioso per quanto riguarda l’apporto di zuccheri, che risulta troppo scarso).
Malattie rare e difficili da diagnosticare
Nell’ultimo secolo, la medicina ha fatto passi da gigante sia nella diagnosi che nella cura di molte malattie rare e difficili da diagnosticare. Nonostante ciò, non sempre è facile scoprire al primo colpo la causa di alcuni sintomi e disturbi che si possono presentare. I medici hanno un’ampia gamma di strumenti e prove a cui sottoporre i pazienti ma non sempre il risultato è rapido. A volte, per poter diagnosticare una patologia, è necessario andare per esclusione e chiedere aiuto ad altri specialisti.
Molte delle malattie più complesse da diagnosticare sono quelle rare che, proprio per le loro caratteristiche, possono essere confuse con altri disturbi o non sono così facili da classificare. Fra le patologie più difficili da individuare troviamo la celiachia, la sindrome del colon irritabile, la fibromialgia, il lupus, la malattia di Lyme e l’artrite reumatoide. Quali sono le principali caratteristiche di queste malattie?
Celiachia e sindrome del colon irritabile
Nonostante si senta parlare spesso di celiachia negli ultimi anni, non sempre è così facile da individuare. I sintomi più comuni sono problemi intestinali e dimagrimento ma questa patologia può includere anche dolori articolari, vomito o mal di testa. La causa di questa malattia si ritrova nell’intestino che non riesce a tollerare il glutine. Le analisi del sangue e una biopsia intestinale possono scoprire la presenza di questa patologia.
A colpire l’intestino è anche la sindrome del colon irritabile che può provocare pancia gonfia, stitichezza o diarrea e dolori addominali. Mentre la celiachia può essere diagnosticata con un esame del sangue, la sindrome del colon irritabile ha bisogno di uno studio più approfondito visto che non esiste una prova diretta per identificare immediatamente questa sindrome.

Dolori articolari e malattie croniche
I dolori articolari e muscolari possono essere i sintomi di diverse patologie rare. Nel caso della fibromialgia, non ci sono problemi fisici visibili ma il paziente accusa dolori e stanchezza cronica, spesso legati anche a cause psicologiche. Solitamente, dopo aver escluso altri possibili problemi, questa patologia cronica può essere diagnosticata da un reumatologo. Gli stessi sintomi si presentano nel caso della malattia di Lyme anche se questi sono la conseguenza di un morso di una zecca. Questa patologia può essere diagnosticata attraverso un esame del sangue specifico.
I dolori articolari, accompagnati da gonfiori, rigidità e infiammazioni alle articolazioni, invece, sono i sintomi più comuni dell’artrite reumatoide. Nonostante le analisi del sangue possano mostrare un’infiammazione in corso, non sempre è facile collegare questo risultato a questa patologia. Nel caso del Lupus, infine, gli eritemi cutanei possono colpire le articolazioni come altre parti del corpo come il cuore o i polmoni. Non esiste una prova concreta per scoprire questa patologia ma servirà la coordinazione e il parere di più esperti.
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