Celiachia e altre malattie rare e difficili da diagnosticare

Malattie rare e difficili da diagnosticare

Nell’ultimo secolo, la medicina ha fatto passi da gigante sia nella diagnosi che nella cura di molte malattie rare e difficili da diagnosticare. Nonostante ciò, non sempre è facile scoprire al primo colpo la causa di alcuni sintomi e disturbi che si possono presentare. I medici hanno un’ampia gamma di strumenti e prove a cui sottoporre i pazienti ma non sempre il risultato è rapido. A volte, per poter diagnosticare una patologia, è necessario andare per esclusione e chiedere aiuto ad altri specialisti.

Molte delle malattie più complesse da diagnosticare sono quelle rare che, proprio per le loro caratteristiche, possono essere confuse con altri disturbi o non sono così facili da classificare. Fra le patologie più difficili da individuare troviamo la celiachia, la sindrome del colon irritabile, la fibromialgia, il lupus, la malattia di Lyme e l’artrite reumatoide. Quali sono le principali caratteristiche di queste malattie?

Celiachia e sindrome del colon irritabile

Nonostante si senta parlare spesso di celiachia negli ultimi anni, non sempre è così facile da individuare. I sintomi più comuni sono problemi intestinali e dimagrimento ma questa patologia può includere anche dolori articolari, vomito o mal di testa. La causa di questa malattia si ritrova nell’intestino che non riesce a tollerare il glutine. Le analisi del sangue e una biopsia intestinale possono scoprire la presenza di questa patologia.

A colpire l’intestino è anche la sindrome del colon irritabile che può provocare pancia gonfia, stitichezza o diarrea e dolori addominali. Mentre la celiachia può essere diagnosticata con un esame del sangue, la sindrome del colon irritabile ha bisogno di uno studio più approfondito visto che non esiste una prova diretta per identificare immediatamente questa sindrome.

Dolori articolari e malattie croniche

I dolori articolari e muscolari possono essere i sintomi di diverse patologie rare. Nel caso della fibromialgia, non ci sono problemi fisici visibili ma il paziente accusa dolori e stanchezza cronica, spesso legati anche a cause psicologiche. Solitamente, dopo aver escluso altri possibili problemi, questa patologia cronica può essere diagnosticata da un reumatologo. Gli stessi sintomi si presentano nel caso della malattia di Lyme anche se questi sono la conseguenza di un morso di una zecca. Questa patologia può essere diagnosticata attraverso un esame del sangue specifico.

artrite reumatoide

I dolori articolari, accompagnati da gonfiori, rigidità e infiammazioni alle articolazioni, invece, sono i sintomi più comuni dell’artrite reumatoide. Nonostante le analisi del sangue possano mostrare un’infiammazione in corso, non sempre è facile collegare questo risultato a questa patologia. Nel caso del Lupus, infine, gli eritemi cutanei possono colpire le articolazioni come altre parti del corpo come il cuore o i polmoni. Non esiste una prova concreta per scoprire questa patologia ma servirà la coordinazione e il parere di più esperti.

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