Che cos’è il favismo? Eccovi tutte le risposte

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Il favismo è una patologia metabolica genetica che colpisce più di 400 milioni di persone al mondo, con una frequenza più alta nelle popolazioni del bacino Mediterraneo, Asia e Africa.

La causa è la mutazione di un gene situato sul cromosoma X (per questo motivo gli uomini sono maggiormente colpiti dalla malattia, mentre le donne sono portatrici sane) che codifica per una particolare proteina: l’enzima glucosio-6 fosfato deidrogenasi (G6PD).

Questo enzima è importante per la protezione della membrana dei globuli rossi dai danni ossidativi causati da numerosi farmaci e sostanze. In particolare, nelle persone affette da favismo l’insufficiente attività di questo enzima si manifesta con la rottura dei globuli rossi (emolisi) e conseguente anemia e ittero.

È bene specificare che esistono 5 varianti fondamentali del deficit da G6PD, con diverso profilo clinico, che si differenziano a seconda di quanto l’attività enzimatica sia compromessa. In particolare, l’anemia emolitica si manifesta a intermittenza e molto frequentemente nelle varianti più gravi, la I e la II, in cui l’attività enzimatica è molto bassa. Nella variante III, l’anemia si scatena solo in seguito a esposizione di fattori scatenanti. Le varianti IV e V non hanno un quadro clinico rilevante.

I principali fattori scatenanti sono:

  • alimentari:  l’ingestione o inalazione di vapori derivanti da fave secche o fresche (da cui il nome favismo) e piselli, preparazioni erboristiche a base di Verbena.
  • chimiche: naftalina, trinitrotoluene
  • farmacologiche: in particolare si suddividono classi di farmaci con rischio sicuro di attacco emolitico e farmaci a rischio lieve. Appartengono alla prima classe alcuni antibiotici usati per il tratto gastroenterico e urinario( furazolidone, nitrofurantoina, sulfametoxazolo, acido nalidixico), antipiretici/antiinfiammatori (aspirina). Nella seconda classe troviamo svariati farmaci tra cui il paracetamolo (tachipirina).

Dopo l’esposizione ai fattori scatenanti, il paziente con favismo manifesta i seguenti sintomi:

  • carnagione e sclere oculari (la parte bianca dell’occhio) giallastre
  • urine scure
  • nei casi gravi collasso cardiocircolatorio e rottura di circa il 50% dei globuli rossi

Per quanto riguarda l’ingestione di fave, è bene specificare che non sempre si manifesta nell’immediato una sintomatologia grave: a volte la crisi si scatena dopo svariate assunzioni di fave nel corso degli anni. Per questo motivo, il fatto di aver ingerito questi legumi senza conseguenze, non dimostra di non essere predisposti alla malattia.

La diagnosi del favismo è importante

Generalmente si decide di procedere con accertamenti medici in seguito a episodi emolitici  evidenziati in famiglia o nel soggetto stesso (magari proprio a seguito di ingestione di fave o farmaci).

Il test più diffuso è un semplice prelievo di sangue in cui si analizzano parametri che escludono patologie con sintomi simili. In particolare:

  • la conta dei globuli rossi per valutare una eventuale diminuzione del loro numero.
  • Enzimi epatici come transaminasi, fosfatasi alcalina e gammaGT per escludere epatiti o altre patologie che provocano ittero
  • Test di Coombs per valutare se l’anemia è di tipo autoimmune

Il possibile trattamento

Gli interventi medici in questo caso sono o successivi all’anemia (trasfusioni e rimozione della milza) oppure si basano principalmente sulla prevenzione (evitare fave, piselli e farmaci a rischio).

Una pubblicazione recente sul Journal of dietary supplement (“The Protective Role of Anise Oil in Oxidative Stress and Genotoxicity Produced in Favism”) evidenzia gli effetti preventivi dell’estratto di Pimpinella anisum (una pianta dalle note aromatiche simili a finocchietto, liquirizia e anice) sia sulla diminuzione di emoglobina, ematocrito, glucosio 6P deidrogenasi, transaminasi e proteine totali, sia sull’aumento di bilirubina e fosfatasi alcalina  causati dal favismo.

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08-03-2016
Scritto da:

Tiziana Colombo: per voi, Nonnapaperina

Tiziana Colombo: per voi, Nonnapaperina

Tiziana Colombo aka Nonnapaperina. Questo spazio nato è per caso 2004 come una sorta di diario che utilizzavo per condividere una passione. Una passione messa a dura prova dalla diagnosi di intolleranza al nichel prima e al glutine e al lattosio poi: una diagnosi inaspettata che mi ha fatto patire mezza vita. La colpa era sempre lo stress. Mi sono sentita completamente persa e in rete le notizie non erano sempre di aiuto. Non mi sono scoraggiata e ho cercato di trovare una soluzione! Dare un’informazione corretta. Ma da sola non potevo farcela!

Cosi nel 2012 ho fondato l’Ass.Il Mondo delle Intolleranze APS, di cui sono oggi il Presidente. Ad oggi siamo diventati una realtà importante e un punto di riferimento per tantissime persone, chef, aziende e medici. Abbiamo un comitato scientifico formato da professionisti e un gruppo di lavoro incredibile. Ognuno di noi ha un suo ruolo e tutti gli aspetti vengono vagliati con cura. Vogliamo dare un’informazione corretta e responsabile e siamo a disposizione dei nostri utenti.

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0 commenti su “Che cos’è il favismo? Eccovi tutte le risposte

  • Gio 29 Ott 2020 | Anna maria gabriella ha detto:

    L’ ozonoterapia può essere dannosa nei fabici?

    • Ven 30 Ott 2020 | Tiziana Colombo ha detto:

      Non sono un medico ma so che le applicazioni di ossigeno-ozono sono prive di effetti collaterali e non presentano controindicazioni. Le uniche controindicazioni sono: la gravidanza, gli epilettici e le persone con favismo, quest’ultimo caso limitatamente alla grande autoemoinfusione.

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